• Општо за аутизам
• Факти и фантазија
• Преваленција на аутизмот
• Историја
• Тријада од нарушувања
• Што го причинува аутизмот
• Медицински состојби кои можат да го предизвикаат аутизмот
• Како се дијагностицира аутизмот?
• Поврзани состојби
• Кои стручњаци треба лицето со аутизам да ги посети и што е нивната работа?
• Кои техники се користат во лекувањето на аутизмот?
• Моето дете тукушто е дијагностицирано. Што да правам?

Општо за аутизам
 
Аутизмот претставува доживотна развојна состојба која ги погаѓа комуникациите и односите со другите луѓе. Неодамна, широк ранг на асоцирани состојби беа поврзани со аутизмот водејќи до термините аутистичен спектар и аутистичен континуум. Како и да е сите афектирани имаат тенденција да се прикажат со три заеднички карактеристики (познати како тријада на нарушувања):
•    Потешкотии во говорот, јазикот и невербалната комуникација – Главен проблем не е дека детето не може да зборува (иако мал дел никогаш не го развиваат говорот), туку дека тие имаат потешкотии во комуницирањето. Со други зборови, секој човек кој има релативно нормален развој на говорот може да има тешкотија во иницирањето на разговор, во враќањето на пригоден одговор и во давањето на доброволни информации. Детето може често да повторува перфектно, што се нарекува ехолалија, но не може да ги користи истите зборови во друга ситуација за да побара нешто (било во моментот или подоцна) за да побара нешто. Ист вид на проблеми исто така постои со физичките одговори познато како ехопраксија.
•    Потешкотии во социјалната интеракција – Луѓето (посебно децата) со аутизам често имаат потешкотии во започнувањето и одржувањето врски со ним еднаквите по ранк. Често се случува децата со аутизам добро да се поврзат со нивните родители и оние кои водат грижа за нив, но не и со останатите деца. Ова е заради тоа што ние како возрасни можеме обично да ги предвидиме потребите на детето. Бидејќи другите деца ја немаат оваа способност, децата со аутизам прават напор да дејствуваат взаемно со ним еднаквите. Тоа не значи дека детето со аутизам не може да се спријатели, но често не знае како да го направи тоа. Учењето на децата со аутизам на социјалните вештини е критично за нивниот развој.
•    Потешкотии со фантазијата и внатрешниот говор – Имагинарната игра (како што е преправањето дека куклата е бебе или играчката возило дека е вистинско возило) е многу важен дел од детскиот развој. Децата со аутизам ретко покажуваат имагинарна игра и како резултат на тоа нивниот развој е попречен. Луѓето со аутизам исто така имаат проблеми во разбирањето на чувствата на другите луѓе и во интерпретирањето на лицевиот израз.
Голем број термини и обележја се користат за децата и возрасните кои припаѓаат на аутистичниот спектар (како што се: первазивни развојни нарушувања, Аспергеров синдром, Хелеров синдром и семантичко-прагматично нарушување) и широк ранг на поврзани медицински состојби. Постои општо прифатено разидување во мислењето во врска со тоа дали овие асоцирани медицински состојби се различни причинители на аутизмот, како што тврдат Gillberg & Coleman, или тоа се паралелни феномени со заеднички базичен генетски механизам како што беше застапувано од групата од Институтот за психијатрија во Лондон. 
 

Факти и фантазија
 
Иако аутизмот, како термин беше дефиниран пред 50 години, тој веројатно бил дел од човечката состојба низ историјата.
Како и да е, неодамнешните дефиниции на нарушувањата неизбежно водат до конфузија, затоа тука ќе наведеме неколку показатели што е аутизмот, а што не е.
Аутизмот е …
•  Первазивно развојно нарушување кое ги вклучува биолошките или органските дефекти во функцинирањето на мозокот;
•  Кај машките се појавува четири пати повеќе отколку кај женските;
•  Спектрално нарушување- опфаќајќи индивидуи со длабоки потешкотии во учењето кај луѓето со просечен или надпросечен IQ;
•   Асоциран со познати органски причини, на пример: мајчинска рубела, туберозна склероза;
•  Асоциран со епилепсија кај една третина од индивидуите во адолесценцијата;
•  Во многу случаи генетски поврзан;
•  Асоциран со необични одговори на сензорни стимулации;
•  Доживотна онеспособеност со потреби за доживотна поддршка во најголем број случаи.
 
Аутизмот не е …
•  Резултат на емоционална лишеност или емоционален стрес;
•  Желба да се избегне социјален контакт;
•  Резултат на родителско отфрлање или “ладни родители”;
•  Во секој случај класно поврзан;
•  Ментално заболување;
•  Погрешно разбран гениј (иако во некои околности некои индивидуи имаат специјални таленти во тесни подрачја);
•  Излечив (иако подобрувања може да има во сите случаи). 
 

Преваленција на аутизмот
 
Неминовно прашање на сите луѓе е: колку е чест аутизмот? Како и да е, севкупно, статистички сигнификантно, испитувањата не се толку чести. Најчесто цитирана статистика е дека аутизмот се појавува на 5 од 10.000 живородени. Како и да е, оваа бројка се фокусира на класичниот тип на аутизам познат како Канеров синдром. Вака земено широко е прифатено дека аутизмот е спектрално нарушување. Истражувачите покажале дека преваленцијата може да биде висока до 91 на 10.000.
Проценките на преваленцијата на аутизмот варираат во голема мерка зависно од земјата, рангирани од 2 на 10.000 во Германија, до 16 на 10.000 во Јапонија. Оваа варијација скоро сигурно се должи на различните дијагностички критериуми, иако генетичките фактори и влијанијата на средината, како сеуште непознати може да имаат влијание. 
 

Историја
    
Дали аутизмот е нов ?
Иако аутизмот е термин создаден во 20. век, тој не е нов феномен. Лорна Винг сугерира на древните легенди за “подметнатите деца” во кои се верувало дека вилите ги крадат и ги оставаат. Два примера што следат илустрираат дека аутизмот, скоро сигурно, бил присутен во историјата.
 
Братот Џунипер
Иако Св. Францис од Асиси умрел во 1226 година првиот англиски превод на Fioretti di Santo Francesco d’Ascesi (малите цвеќиња на Св. Францис) се појавил во 1864 година. Ова духовно и жестоко дело на Италијанската класика го запознава читателот со издвоени чуда на Св. Францис и неговите најрани следбеници.
Еден од неговите избрани ученици бил братот Џунипер, човек чии што понатамошни истражувања покажале многу од класичните атрибути на лице со аутизам. Еве неколку примери од неговите активности што сугерираат дека тој бил лице со аутизам.
 
Братот Џунипер и свинската нога
При посета на болен брат, тој го замолил братот Џунипер: “Ти ќе ми дадеш голема утеха ако ми обезбедиш свинска нога за јадење” по што братот Џунипер отишол во шума, каде што многу свињи јаделе, фатил една, и ја исекол едната нога и побегнал, оставајќи ја свињата со исечена нога; се вратил во манастирот, внимателно ја измил ногата и трудољубиво ја подготвил и зготвил. Оваа буквална интерпретација на барање е честа кај луѓето со аутизам.
 
Братот Џунипер и “гледам-видов”
При влегување во Рим неговата слава го привлече вниманието на многу луѓе. Братот Џунипер очигледно збунет и сигурно исплашен од ваков развој на настаните фатил поглед на две деца играјќи се “гледам-видов” и им се придружил. Додека насобраната толпа го чекала да застане, братот Џунипер не им обратил внимание, наместо тоа го насочил целото свое внимание на играта. Оваа појава на стереотипно однесување изгледа е одговор на невообичаени и заплашувачки настани- повторно карактеристично однесување заедничко за луѓето со аутизам.
 
Како братот Џунипер паднал во екстаза?
Во 12. поглавје на Малите цвеќиња на Св. Францис било напишано следното: додека братот Џунипер еден ден ја слушал мисата со голема посветеност паднал во екстаза која продолжила долго време. Кога се повратил, тој кажал со голем духовен жар на другите свештеници: “О, мои браќа, кој во овој свет е толку благороден за да презира да носи кошница со кал околу светот во надеж за обезбедување куќа полна со злато?”
Секако после толку време невозможно е да се знае што точно ја предизвикало екстазата, но можеби било резултат на епилептичен напад? Уште една состојба поврзана со аутизам.
 
Дивото момче од Ејверон
До 19. век никој сериозно не започнал со проучување на лицата кои покажувале тријада на нарушувања кои ги карактеризираат лицата со аутизам (иако било сеуште рано да се препознаат како такви).
Во јануари 1801 година, на францускиот доктор, Јean-Marc-Garpard Itard му било дадено да се грижи за момче од околу 12 години кое било најдено као живее диво во шума. Детето понатаму именувано како Виктор било немо, било изолирано од човечки контакт од рана возраст. Виктор ги покажал следните карактеристики кои јасно сугерираат дека тој бил аутистичен:
•    Никогаш не научил да зборува;
•    Имал “решителна склоност за ред”;
•    Ги туркал луѓето кон предметите кои сакал да ги употребува;
•    Не играл со играчки од конструктивен тип;
•    Итард исто така приметил додека го подучувал Виктор како да се однесува во социјална ситуација, кога таа ситуација била повторувана на различно место, тој ќе се врател на претходното однесување.  
•    Низ неговата работа со Виктор, Jean-Marc Gaspard Itard станал познат како татко на дефектологијата. Тој бил првиот истражувач на задачите од подучувањето на дете кое било “различно”. Повеќе години после Итард многу дефектолози и психолози се заинтересирале да ги направат луѓето како Виктор функционален дел од општеството.
Всушност неговите идеи биле пренесени преку неговите студенти Edouard Seguin до Maria Montessori и сеуште до денешен ден влијаат на методите во дефектологијата.
 
Лео Канер
До 1940 година имало многу работа во барање на индивидуи и опишување на нивните состојби. Тоа било само во првиот дел од 20. век кога истражувачите започнувале да набљудуваат групи на деца и да ги споредуваат нивните навики на однесување и да бараат сличности.
Лео Канер, психијатар од Универзитетот Johns Hopkins во Америка, препознал дека голем број на деца пратени на неговата клиника покажале слични карактеристики кои ги нарекол “ран инфантилен аутизам”, зборот аутизам изведен од грчкиот збор за “во себе”.
Иако тој детално ги опишал карактеристиките на 11 деца кои што ги видел меѓу септември 1931 и февруари 1943 година, имало одредени карактеристики кои биле универзални и ги селектирал оние круцијални за дијагнозата:
•  Длабок недостаток на афективен емоционален контакт со другите луѓе;
•  Интензивно инсистирање на едноличност во нивното секојдневие;
•  Немост или абнормалност во говорот;
•  Фасцинација со предмети за манипулирање;
•  Високо ниво на визуелно-просторни вештини или рутинска меморија на големи проблеми со учење во други области
•  Атрактивна, будна, интелигентна појава.
Канеровата пионерска работа била бавна за да стане популарна, но сега е фокус на многу интернационални истражувачки работи.
 
Ханс Аспергер
Виенскиот доктор Ханс Аспергер, кој работел исто време со Лео Канер издал труд кој опишува шема на однесување на неколку млади момчиња со нормална интелигенција и пореметување на говорот, но исто така покажува слично на аутизам однесување и покажува слично на аутизам однесување и покажува непотполност во социјалните и комуникациските вештини.
•    Аспергер забележал сличности со Канеровиот синдром, но исто така приметил и некои главни разлики:
•    Додека Канер изјавил дека 3 од неговите 11 пациенти воопшто не зборуваат и остатокот ретко употребувал јазик за комуникација, Аспергер забележал дека неговите проучувани пациенти зборуваат “како мали возрасни”.
•    Имало исто несогласувања кои се однесувале на грубата координација и фините моторни активности. Канер известил дека првото било сиромашно, второто било многу добро, додека Аспергер забележал дека двете биле неприродни
•    Канер верувал дека учењето со навики може да е најдобар метод за напредување на лицето со аутизам, додека Аспергер сугерирал дека неговите пациенти биле “апстрактни мислители” и затоа дејствувале најдобро спонтано.
Модерно мислење и пристапи
Со опсежната истражувачка работа на Lorna Wing и Judith Gould во Kambervel (UK) станало јасно дека двете дијагнози на Канер и Аспергер биле точни. Со преглед на голем примерок на деца во една област на Лондон, Wing и Gould можеле да покажат дека Канеровиот и Аспергеровиот синдром се делови на широк ранг на пореметувања кои ги зафаќаат социјалните интеракции и комуникацијата. Ова водело до претстава за “аутистични спектрални нарушувања” и до идеја за тријада на нарушувања. 
 

Тријада од нарушувања
 
1. Нарушувања во социјалната интеракција
Одвоената група
Ова е најчестиот тип на социјално нарушување. Однесувањето вклучува:
•    однесување како другите луѓе да не постојат;
•    мал или неприсутен контакт со очите;
•    не одговара кога му се зборува;
•    лица без експресија со исклучок при екстремно задоволство, лутина или стрес;
•    нема одговор на милување;
•    ако нешто е потребно, грижливо со рацете може да тргнат кон предметот;
•    може како здраво дете да реагира на грубата игра, но потоа тој се враќа на повлеченото држење по страна;
•    се чини дека се во “свој сопствен свет”.
Пасивната група
Најмалку честа група, која ги вклучува:
•    детето прифаќа социјални приближувања;
•    може да се сретне вкочанет поглед во другите;
•    може да биде вклучено како пасивен дел од играта.
Активна но чудна група
Децата од оваа група воспоставуваат активен пристап, но тој контакт го остваруваат на чуден начин вклучувајќи:
•    не обрнуваат внимание кон другата страна;
•    слаб контакт со очи и покрај тоа што понекогаш зјапаат премногу долго;
•    можат да се прегрнуваат или да стискаат рака премногу силно.
Премногу формална, арогантна група
Гледано во подоцнежна фаза на животот ова однесување е често кај најспособните личности со аутизам. Вообичаено се присутни следните карактеристики:
•    исклучително културни и формални;
•    имаат добро ниво на јазик;
•    премногу се трудат да се покоруваат на правилата за социјална интеракција без вистинско нивно разбирање.
 
2. Нарушувања во комуникацијата
Користење на говорот
Канер посочи на недостатокот во говорот во неговите дијагнози. Користењето на говорот варира од воопшто да го нема (во 20% од случаите) до многу добро ниво на јазик. Вообичаените проблеми во говорот вклучуваат:
•  повторување на зборови кои им се кажани (ехолалија);
•  барање на работи со повторување на фрази кои асоцираат на акциите, на пример: “Дали сакаш чаша чај” наместо “Јас сакам чаша чај”;
•  недостаток на сврзници во реченицата како: “во”, “на”, “бидејќи”, “под”, така да на пример детето може да каже “Идам кола продавница”, изоставувајќи ги сврзниците;
•  објаснувајќи во повеќе детали од потребното;
•  долги одговори на прашањата искажани како да се научени од книга.
 
Разбирање на говорот
Како што варира говорот така варира и разбирањето на говорот. Дури и во најлошите случаи повеќето луѓе со аутизам можат да разберат дел од говорот. Потешкотиите се искажуваат во повеќе ситуации:
•    кога предметот има повеќе од едно име како што е сад (да се измие или јаде?);
•    конфузија во звучењето на зборовите на пример: мета и мете;
•    литературната интерпретација може да претставува проблем, замислете да земете фраза како што е “врнеше мачки и кучиња” или “дали си го изгубил твојот јазик” литературно;
•    хумор, посебно тој кој е поврзан со вербална двосмисленост може да претставува тешкотија за личностите со аутизам.
Интонација и контрола на гласот
Има повеќе карактеристики поврзани со начинот на говор кои можат да бидат забележани кај лицата со аутизам, тие вклучуваат:
•  проблеми со јачина на гласот- по некогаш е прегласно, но почесто е тивко;
•  гласот може да звучи механички или монотоно;
•  изговорот на зборовите може да биде пренагласен.
Употреба и разбирање на невербалната комуникација
Говорот е само еден од многуте начини на кои луѓето комуницираат. Сите видови на гестикулација придружени со говорот вклучуваат: субтилни придвижувања на очите, движења со дланките и рацете и промена на позите. Луѓето кои не се аутистични, но имаат нарушувања на пример во говорот се способни да применуваат останати начини на комуникација. Од друга страна луѓето со аутизам имаат основни пречки во комуникацијата кои не се задржуваат само на говорот. Оттука лицата со аутизам имаат помала веројатност да развијат дополнителни комуникациски способности, а додека кај тие се позначителни пречки кои нормално би научиле јазик со мануелни знаци никогаш нема да го употребуваат спонтано.
 
3. Нарушувања во имагинацијата
Како што веќе видовме една од карактеристиките на аутизмот е неспособност за игра или креирање на имагинарни активности. Така, камионот играчка станува средство за играње само ако вртењето на тркалото му обезбедува стумулација. Некои поспособни луѓе со аутизам развиваат низа на настани што изгледа како игра, но подетална опсервација покажува дека низата постојано се повторува.
Недостатокот на имагинативна игра води кон ограниченост или неразбирање на емоциите на другите луѓе, така да луѓето со аутизам имаат тешкотии во делењето на среќа или тага со другите. Многу луѓе со аутизам наоѓаат задоволство во посебни интереси.   
Повторувачки стереотипни активности
Многу луѓе со аутизам покажуваат стереотипни активности од овој ранг од наједноставни како што се:
•  вкус, мирисање, чувствување или мек допир на разни површини;
•  слушање на механички звуци како машина за перење;
•  вклучување и исклучување на светло;
•  вртење на предмети;
•  удирање на главата.
Овие едноставни стереотипии може да траат до адултната возраст. Покомлексните стереотипни однесувања вклучуваат:
•  сложени телесни движења;
•  редење на предмети што не може да се движат до долги низи;
•  долги рутински активности пред спиење;
•  распоред на седење на фамилијата за време на оброци на точно определени места;
•  приврзување за чудни предмети како парчиња конец или лисја;
•  собирање чудни објекти како што се полирани конзерви;
•  кај поспособните луѓе со аутизам може да се најде фасцинираност од времето, распореди, броеви на возови, и.т.н.
Многу од гореспоменатото не е присутно во адултна возраст, но фасцинираноста со броеви и низи обично продолжува.
 
4. Други карактеристики
Lorna Wing забележува бројни дополнителни карактеристики, кои сами по себе не се универзални и не се критични за дијагноза. Ова вклучува:
•  стереотипни движења-како што се треперења со прстите, мафтање со рацете, скокање, нишање на главата и одење со врвовите на прстите;
•  абнормалности во одењето и држењето на телото можат да се видат понекогаш каде што детето не може да ги движи рацете правилно кога се движи, може да ги држи неговите раце разделени кога се движи или може да ги свиткува прстите и рацете на необични начини;
•  лицето со аутизам може да има забележителни потешкотии со физичкото воспитување и игрите. Ова е посебно случај со спортските тимови.
5. Одговори на сензорни стимулации
Луѓето со аутизам можат да реагираат на звучните и визуелните стимулации на необични начини:
•  лицето со аутизам може да реагира на гласна врева, но може да одговори и на омилена мелодија или на подготвена храна;
•  некои деца со аутизам можат да покажат невообичаени спосбности да се движат и наоѓаат предмети во темница, а некои може да се во опасност кога се подложени на многу силна светлина;
•  чувствителност на мирис, вкус и познати состави може да се забележат кај некои луѓе со аутизам кои покажуваат индифирентност кон болката;
•  може да се појават потешкотии во исхраната, како на пример детето сака да јаде само бело пребоена храна.
 
6. Несоодветно однесување
Несоодветно, со потешкотии однесување е често кај децата со аутизам, кое може да се манифестира на повеќе начини:
•  конфузија и страв во непозната околности;
•  може да се појави немирно, деструктивно и агресивно однесување;
•  врескање во јавноста може да се случи проследено со вознемиреност и гнев;
•  луѓето со аутизам нема да лажат доколку видат некое грдо бебе, или некое ниско лице, тие ќе го истакнат! 
 

Што го причинува аутизмот
 
Психогената теорија се отфрла
Во раните 60-ти години, само неколку години откако Каннер и Аспергер дефинирале делови од аутистичниот спектар, психогената теорија за аутизмот почнала да напредува. Оваа теорија, денес целосно неподржана, сугерира (со малку податоци) дека начинот на кој родителите ги одгледуваат своите деца може всушност да го предизвика аутизмот. Некои оделе дури дотаму предлагајќи овие деца да бидат одвоени од нивните родители како дел од третманот.
 
Развој на знаењето
Во касните 60-ти истражувајќи го начинот на функционирање на мозокот и како процесите на мозочниот развој можат да се пореметат пред и после раѓањето се дојде до сознание дека аутизмот беше всушност спектар на состојби и дека тој претставува нарушување во развојот.
 
А сега што го предизвикува аутизмот
Откако истражувачите ги отфрлија емоционалните причини за аутизмот стана јасно дека мора да има биолошка основа во нарушувањето. Има бројни значајни показатели за биолошката причина:
1. Аутизмот често е придружуван со други невролошки симптоми;
2. Аутизмот често е асоциран со други потешкотии во учењето;
3. Аутизмот често е придружуван со епилепсија;
4. Мајките на луѓето со аутизам често кажуваат за потешкотии во текот на бременоста;
5. Други состојби како што се вирусните инфекции, метаболни состојби и генетски абнормалности се тесно поврзани со аутистичниот спектар на нарушувања.
Зајакнати со оваа теорија истражувачите беа соочени со можноста да се обидат да ја изнајдат причината. Како и да е, стана јасно мошне брзо дека би било неверојатно една единствена биолошка причина да го предизвикува аутизмот. Најпосле има многу лица кои немаат некоја видлива медицинска состојба која би била веројатна за да го предизвика нарушувањето и кои што немаат потешкотии во учењето и не се епилептичари.
Меѓутоа, кога биле направени студии на група на деца со аутизам, истражувачите забележале дека голем број на познати типови на медицински состојби биле пронајдени кога ги споредиле со групите на деца кои не се дијагностицирани како аутистични.
На овој начин импликацијата беше јасна- во сите случаи на лица со аутизам биолошката причина лежи зад нарушувањето, иако природата на оваа причина е идентификувана во многу мал број на случаи.
 
Кои делови на мозокот се зафатени?
Пред да погледнеме во можните медицински состојби кои водат кон аутизам, вредно е да се погледне и на податоците за невролошките абнормалности. Исто така е важно да се забележи дека “оштетувањето на мозокот” само по себе е емотивен термин. Многу од лицата со аутизам изгледаат прилично просечно, па така како е можно нарушувањето да се забележи? Одговорот е дека ние не знаеме, или сеуште не знаеме доволно прецизно. Инструментите кои ни се достапни за анализа се релативно груби споредено со огромната сложеност на мозокот.
Сепак мозочните абнормалности често се наоѓаат кај лицата со аутизам и оттука следи дека оние кои што немаат забележливи аномалии се едноставно надвор од она што денешната наука може да го детектира.
 
Доказите
Присуството на најразлични техники кои се користени за да се добијат сликите на мозокот, вклучувајќи ја компјутеризираната томографија (КТ), скеновите и магнетната нуклеарна резонанца (МНР) во неколку студии ги објаснуваат абнормалностите во различни делови на мозокот. Следните области се издвоени за да се обрне посебно внимание:
•    абнормалности во фронталниот лобус-области во мозокот одговорни за планирање и контрола;
•    абнормалности во лимбичкиот систем-дел од мозокот одговорен за емоционалната регулација;
•    абнормалности во мозочното стебло,  
•    мозочна комора или во малиот мозок- делови кои раководат со моторната координација.
Она што ова истражување го покажува е тоа дека во многу случаи аномалиите на мозокот се поврзани со лицата со аутизам. Истражувањето на мозокот покажа дека помеѓу 30% и 50% од децата со аутизам имаат ненормално високи нивоа на серотонин во крвта, хемиска супстанција одговорна за пренос на сигнали во нерните клетки.
Едно продолжено истражување во овие области понатаму ќе го подобри нашето знаење за тоа кои делови од мозокот се афецирани кај лицата со аутизам. Да се вратиме наназад и да погледнеме што е тоа што може да го предизвика ова нарушување.
 

Медицински состојби кои можат да го предизвикаат аутизмот
 
Следи листата на медицински состојби кои биле идентификувани кај кај некои деца со аутизам:
•  генетски состојби;
•  вирусни инфекции;
•  метаболни состојби;
•  синдорми на конгенитални аномалии.
Генетски состојби
Студиите на идентични близнаци (кои имаат идентичен генетски материјал) и неидентичните близнаци (кои делат половина од гените на својот близнак) покажале прилично зголемена преваленција на аутизам кај идентичните отколку кај неидентичните близнаци. Ова покажува една јасна генетска поврзаност, меѓутоа дури и кај идентичните близнаци се забележани случаи на аутизам само кај еден близнак од парот. Исто така има некои ретки генетски состојби кои понекогаш доведуваат до аутизам, а тие вклучуаат:
•  туберозна склероза- состојба карактеризирана со невообичаена пигментација на кожата, црвенило на лицето и растење на тумори на мозокот- кои взаемно водат до аутизам;
•  фрагилен Х синдром- еден од најчестите причинители на аутизмот досега идентификуван- оваа состојба води кон потешкотии во учењето и невообичаен изглед (големи уши, долг нос, високо чело).
Дали аутизмот е фамилијарен?
Околу 2-3% од браќата и сестрите исто така развиваат аутизам. Ова е многу повисок процент отколку што случајно би се очекувало, а со тоа се зајакнува генетската поврзаност со нарушувањето.
 
Дали потешкотиите во бременоста и раѓањето го предизвикуваат аутизмот?
Сеуште не постојат јасни ставови по ова прашање. Потешкотиите во раѓањето се секако одговорни за оштетувањето на мозокот. Меѓутоа, во многу мал број случаи детето развива аутизам. Исто така, разумно е да се сугерира дека проблемот при раѓањето може да биде нус производ на фактот дека децата веќе имаат некаква форма на абнормалност.
 
Инфекцијата како причина за аутизмот
Разумно е да се заклучи дека ако аутизмот има билошко потекло и дека потеклото се наоѓа во оштетувањето на извесни делови од мозокот, тогаш вирусот кој го напаѓа мозокот може да доведе до аутизам. Затоа, следните вирусни заболувања се поврзани со:
•  рубела – ако се појави во првите 3 месеци од бременоста мозокот на нероденото бебе може да биде оштетен како резултат на цела низа на проблеми вклучувајќи го аутизмот. Меѓутоа, во многу земји програмите за вакцинација ја направија оваа причина многу ретка.
•  херпес енцефалитис – овој вирус може да го нападне детскиот мозок водејќи до енцефалитис. Децата така афектирани може да покажат состојби кои личат на аутизам.
Заклучок
Како што видовме неодамнешното истражување открива врска помеѓу аутизмот и абнормалностите во мозокот. Ако причината за оштетувањето влијае на оние делови на мозокот одговорни за социјалната интеракција, социјалната комуникација и имагинација можно е тријадата на нарушувања да се појави и лицето ќе развие нарушување. Меѓутоа точните причини не се познати.
Овие сугестии дека различноста на медицинските состојби можат да водат до оштетување на мозокот и ако критичните делови од мозокот се зафатени тогаш поединецот може да манифестира типични особености на аутизам.
 

Како се дијагностицира аутизмот?
 
Има разни дијагностички системи употребени во класификацијата. Најчесто клиничарите ги базираат нивните критериуми на ICD-10 застапена од Светска здравствена организација, или DSM-IV критериуми користени од Американската академија за детска и адолесцентна психијатрија. Спротивно на поранешните системи можеби е отстрането сомневањето дека има висок степен на одговарање на актуелните критериуми употребени во двата система. Велика Британија има општа намера за употреба на ICD-10 системот.
Многу локални авторитети во Велика Британија ја употребуваат CHAT скалата (контролна листа за аутизам кај дете што заодува, развиена од Baron-Cohen, Alen и Gillberg, 1992) за скрининг на аутизам на 18 месеци. Ова е збир на 9 “да/не” прашања кои се поставуваат на родителите. Истражувањата покажале дека овој тест веродостојно ги открива поголемиот дел од децата со вистински аутизам.
Други локални авторитети ќе употребат различни техники за дијагноза на аутизам кај предшколска возраст. Ова вклучува Програма за дијагностика и опсервација на аутизмот (ADOS, Lord et al., 1989) – Ова е развоен тест кој го вклучува истражувачот во вземно дејство со детето за време од 20 до 30 минути. Осум задачи се спроведени до определени познати однесувања.
Дијагностичко интервју за аутизам (ADI, le Couteur & Rutter) е носечка програма за интервју која го дополнува ADOS. Потребни се 1-2 часа да се заврши интервјуто.
Рејтинг скала за детски аутизам (CASR, Schopler, Reichler, DeVillis i Kock, 1980) – Овој тест се спроведува употребувајќи директно набљудување на детето и вклучува 15 скали (на пример: нарушување на човечките односи, настраноста поврзана за нечовечки предмети и.т.н.) секоја од нив има 7 потенцијални бодови (од нормално до силно).
Винеланд – е генерална рејтинг скала употребувана како база на интервјуто, која дава преглед на човечките способности. Потребни се 20-60 минути да се заврши скалата.
Е2 – Ова е дијагностичка контролна листа која содржи голем број на прашања. Комплетираната форма се праќа до Институтот за истражување на аутизам во Сан Диего каде што влегува во големи истражувачки бази на податоци и се споредува со претходно собраните податоци. Ова ја покажува тежината на аутизмот споредена со нивните податоци за случаите.
 
ДИЈАГНОСТИЧКИ КРИТЕРИУМИ ЗА АУТИСТИЧНОТО НАРУШУВАЊЕ (ICD-10) (СЗО, 1992)
Најмалку 8 од 16 специфицирани точки мора да се исполнети
а. Квалитативни нарушувања во реципрочната социјална интеракција манифестирани со најмалку три од следните пет:
1. недостаток адекватен на користење очи во очи вкочанет поглед, лицева експресија, држење на телото и гестикулација за регулирање на социјалната интеракција.
2. недостаток во развивање на квалитетни односи.
3. ретко барање и користење на другите луѓе за удобност и љубов во време на стрес или несреќа или нудење на удобност и љубов на другите кога тие покажуваат страдање или несреќа.
4. недостаток на споделено уживање во случај на посакувано задоволство во среќата на другите луѓе или спонатано барање за делење на сопственото уживање низ здружување со другите.
5. недостаток на социо-емоционален реципроцитет.
б. Квалитативни нарушувања во комуникацијата
1. недостаток на социјална употреба на било кој присутен јазик.
2. нарушувања во замислувањето и социјално имитативната игра.
3. сиромашна синхроност и недостаток на реципроцитет во размена на зборови.
4. сиромашна флексибилност во јазичното изразување и релативен недостаток на креативноста и фантазијата во мисловните процеси.
5. недостаток на емоционален одговор на вербални и невербални обиди на другите луѓе.
6. нарушена употреба на варијации во ритам или нагласување за да влијае на комуникативната модулација.
7. недостаток на придружни гестови за обезбедување на нагласување или помош во смисол на говорна комуникација.
в. Рестриктивни, повторувачки и стереотипни шеми на однесување, интереси и активности,  манифестирани со најмалку две од следните шест:
1. вклучување на преокупација со стереотипни и ограничени шеми на интерес.
2. специфично поврзување за необични предмети.
3. компулсивно поврзување за специфични, нефункционални рутини или ритуали.
4. стереотипни и повторувачки манеризми.
5. преокупација со делови од предмети или нефункционални елементи од играчкиот материјал.
6. несреќа при промена на мали, нефункционални детали на средината.
г.   За да се постави дијагноза во првите три години мора да биле присутни развојни абнормалности
 
DSM-IV ДИЈАГНОСТИЧКИ КРИТЕРИУМИ ЗА АУТИСТИЧНОТО НАРУШУВАЊЕ
 
А.  Вкупно 6 ( или повеќе) точки од (1), (2) и (3), со најмалку две од (1), и по една од (2) и (3)
1.    Квалитативно нарушување во социјалната интеракција манифестирано со најмалку две од следните:
а.  забележително нарушување во употреба на мултипни невербални однесувања како што е очи- во очи вкочанет поглед, лицева експресија, држење на тело, гестикулации за регулирање на социјална интеракција.
б.  недостаток во развој на односи со врсници кои одговараат на развојното ниво.
в.  недостаток на спонтана потреба да се сподели задоволството, интересите или успехот со другите луѓе (на прим. недостаток на покажување или обрнување на внимание на објектите од интерес).
г. недостаток на социјална или емоционална реципрочност.
2.    Квалитативни нарушувања во комуникацијата манифестирана со најмалку едно од следните:
а.  задоцнување или тотален недостаток во говорниот јазик не придружен со обид за компензација низ алтернативни начини на комуникација како што се: гестикулацијата или мимиката.
б. кај индивидуи со сочуван говор значајни нарушувања во способноста за започнување или прифаќање на конверзација со другите.
в.   недостаток на различна, спонтана привидна игра или социјална имитативна игра одговарачка на развојното ниво.
3.    Ограничени, повторувачки и стереотипни шеми на однесување, интереси и активности манифестирани со најмалку едно од следните:
а.  преокупација со една или повеќе стереотипии, ограничени шеми на интерес што е ненормално во интензитетот или фокусот.
б.  нефлексибилна приврзаност за специфични нефункционални рутини или ритуали.
в.  стереотипни и повторувачки моторни манеризми (на пример: треперење и свиткување на рацете и прстите или сложени движења на целото тело).
г. постојана преокупација со делови од предмети.
Б. Доцнење или абнормално функционирање во најмалку една од следните области со пројавност до 3 години
1. социјална интеракција.
2. говор што е користен во социјалната комуникација.
3. симболична или имагинативна игра.
В. Пореметувањето не е подобро споредено со Ретовото пореметување или со дезинтегративните растројства во детството.
Дијагнозата е тешка за доктор со ограничена обука за аутизам, бидејќи карактеристиките на пореметувањето многу варираат. Пронаоѓање на специјалист или дијагностичар со искуство за аутизмот е многу важно. Идеално детето треба да е проценето од мултидисциплинарен тим каде што е вклучен: невролог, психолог, развоен педијатар, логопед, педагог или други професионалци со знаење за аутизмот.
 
Процес на проценување
Основните принципи на проценувањето ги вклучуваат следните две процедури:
1. Проценка во клиниката што ќе вклучи различни специјалистички испитувања на интелигенцијата, јазикот, медицински и невролошки иследувања; и
2. Многу почесто секундарната проценка е резултат на набљудувањето на лицето со аутизам во домашни услови, училиштето или градинката, за време на игра и останатите ситуации каде што може да се следат социјалната интеракција и комуникацијата.
Оваа постапка постои веројатно за да понекогаш направи внимателна проценка која ќе помогне да се идентификува дали поединецот има некои други слични состојби како што е Ретт синдромот (каде што девојките покажуваат невролошки проблеми како што се вртење на рацете и други чудни движења на рацете) или Landau-Kleffner синдромот (состојба карактеризирана со еден период на нормален развој на говорот следен со флуктуирачко губење на говорот и придружена со епилепсија).
Не само што е важно да се издвои аутизмот од другите состојби, туку исто една точна дијагноза може да ја обезбеди основата за изградба на соодветна ефективна програма за едукација и третман.
Сеуште има непроучени области во дијагностицирањето на аутизмот, па во таа смисла можат да бидат искористени термините како што е “атипичен аутизам” (каде можеби некои од класичните карактеристики не се појавуваат пред третата година) и “аутистични знаци” (каде некои но не сите карактеристики се присутни).
 
Возраст на дијагноза
Многу луѓе со поблага форма на аутистичен спектар можат да живеат без дијагноза. Повеќето луѓе тврдат дека една рана дијагноза е од голема корист и овозможува да се превземе соодветна активност.
Меѓутоа секогаш нема да биде можно да се дијагнозтицира лицето со аутизам пред неговата втора година, бидејќи детето може да има потешкотии во учењето, а исто така развојот на говорот и јазикот се природно варијабилни, па затоа ова не може да се искористи како дијагностичко средство.
 
Што ќе направат моите матични лекари во поставувањето на дијагнозата
Аутистичните спектрални нарушувања се дијагностицирани врз основа на однесувањето, а не како резултат на некој специфичен медицински тест.
Постапката на дијагностицирање на вашето дете може во голема мерка да се разликува во зависност од тоа на која општина припаѓате (исто така може да се разликува дури внатре во рамките на самата општина). Ова е вака бидејќи аутизмот е сеуште непозната и ретка состојба. Постапката може исто така да биде различна во зависност од тоа дали вашето дете е прегледано за прв пат или има претходни медицински состојби (пример: Хиперактивност, Фрагилен-Х синдром).
Најчесто аутизмот кај детето се открива кога ќе биде однесено на преглед помеѓу 18 и 24 месец поради проблеми во развојот. Овој преглед најчесто го спроведува вашиот матичен лекар заедно со патронажната служба. Во оваа фаза вашето дете веројатно ќе биде препорачано на специјалист во локалната болница.
Најразлични медицински тестови ќе бидат спроведени во оваа фаза (анализи на крвта, тестови за слухот и мозочни тестови), но исто така ќе започне да се спроведува и тест за рано откривање на децата кои имаат висок ризик да развијат аутизам (CHAT).
Иако мнозинството од децата со “инфантилен аутизам” се откриваат во предучилишната возраст, многу од оние со “аутистичен спектар на нарушување” како што е Аспергеровиот синдром ќе бидат откриени во подоцнежната фаза, најчесто поради загриженоста од непредвидливото, “ексцентрично”, загрижувачко однесување.
Поставувањето на дијагнозата на аутизмот може да одземе доста време поради комплицираната природа на аутистичната состојба. Често се појавува дијагноза на “склоности кон аутизам”, бидејќи детето не изгледа дека ги исполнува сите критериуми за аутизам. За време на дијагностицирањето или после тоа можат да бидат консултирани други професионалци (можеби логопед или развоен психолог) со цел да се помогне во развојот на детето (и можеби да се забрза дијагностицирањето).
  
 

Поврзани состојби
 
Вовед
Има многу состојби кои се асоцирани со аутистичниот спектар на нарушувања. Целта на овој дел е да се подвлечат некои од вообичаените каде што тоа е возможно, да се поврзат луѓето во општеството, групни или останати информативни ресурси кои можат да обезбедат дополнителна подршка.
Многу е важно да се подвлече дека сите деца во извесни стадиуми на развој можат да искажат однесувања кои се слични како тие кај личностите со аутизам.
Изливи на бес, доцен развој на говорот, мафтање со рацете кога се возбудени, гладување претставуваат сите дел од раниот развој на луѓето. Во секој случај лицата со аутизам имаат тријада на нарушувања кои мораат да бидат присутни како би се извршила дијагноза: нарушувања во социјалната интеракција, комуникацијата и имагинацијата. Тријадата не може да биде објаснета како последица од друг вид на нарушување. Оттука следните поврзани состојби се диференцијално дијагностички различни од аутизмот.
 
Потешкотии во учењето
Кога го разгледуваме целиот аутистичен спектар вклучувајќи го Аспергеровиот синдром се заклучува дека една третина имаат дополнително потешкотии во учењето. Повеќето дијагностицираните со Аспергеровиот синдром имаат IQ во нискиот просек или подобар ранг. Од тие кои се дијагностицирани со Канеровиот синдром околу две третини имаат изразити или благи потешкотии и една третина се во нискиот просек или подобар ранг.
 
Ретов синдром
Ретовиот синдром е невролошко нарушување кое е забележано само во женската популација кај кој индивидуите искажуваат намален тонус на мускулите, аутистично однесување, стереотипно движење со рацете составено од кружни и брановидни, безцелно движење на рацете, намалена можност на искажување на чувствата, избегнување на контактот со очи, заостанување во равојот на мозокот и главата, абнормалности во одењето и конвулзии.
Овој синдром прв пат беше препознаен во 1966 година од Д-р Андреас Рет, сепак овоа нарушување до издавањето на публикацијата од Д-р Бенгт Хагберг во 1983 не беше широко познато во медицинските кругови. Ефектите од синдромот погодуваат приближно една од секои 10.000-15.000 женски новородени, симптомите вообичаено се пројавуваат во раното детство. Причината за појавување на Ретовиот синдром е непозната.
Дијагноза: Сегашното дијагностицирање се ослонува на следење на раниот раст и развој на детето и тековно консултирање со историјата на болеста како и физикалниот и невролошкиот статус. Во случај кај возрасните преиспитување на истото може да биде применето.
Поради тоа што не постојат лабораториски тестови кои можат да ја потврдат клиничката дијагноза неврологот-педијатар и/или развојниот педијатар треба да бидат консултирани.
Основните критериуми за дијагностика вклучуваат:
1. Очигледно нормалната бременост и породувањето, со развој на намерни движења од 6-18 месец.
2. Нормален обем на главата при породувањето пропратен со успорен раст на главата помеѓу 6-48 месец.
3. Необјаснето губење на стекнатите вештини со рацете на возраст од 5-30 месеци пропратени со проблеми во комуникациите и социјално повлекување.
4. Развој на силни потешкотии во говорот и разбирањето пропратени со тешка ретардација во интелктуалниот развој.
5. Губиток на стекнатото однесување, социјални и контролирани моторни вештини.
6. Фиксиран редослед на движења со рацете како на пример: кружни, стегање на раката, удирање со дланките, триење со дланките, чешање, пипање на устата кои можат да станат константни додека се будни. Редоследот се појавува по губитокот на стекнатите вештини со рацете.
7. Грчевитото одење со фиксирани зглобови во една позиција, така што ја намалуваат можноста да се движат од една позиција во друга, се појавуваат помеѓу првата и четвртата година (само половина од девојчињата со овој синдром ќе бидат некогаш во можност да одат независно во согласност со критериумот).
8. Тресење на телото, како и на екстремитетите кога детето е вознемирено или надразнето.
9. Дијагнозата вообичаено се востановува од 2-5 година од животот.
 
Фрагилен Х синдром
Фрагилниот Х синдром (ФХС) сега претставува најчеста позната наследна причина за пречки во развојот и беше откриена во доцната 1970 година. До 1980 беше откриено дека луѓето кои покажуваат одредени ментални и физички карактеристики имаат хромозомски абнормалности предизвикани со делумниот прекин во Х хромозомот познат како “фрагилно место”. Во 1991 година фрагилниот Х ген беше идентификуван со оваа слика. ФХС е наречен по фрагилната страна на долгиот крак на Х хромозомот што е делумно скршен или “фрагилен”.
Спектарот на Фрагилниот Х синдром се протега од нормален развој до доцнење во развојот, проблеми со учење, лесно до тешко интелектуално пореметување, аутистично однесување и проблеми со вниманието. Повеќето од децата се лесно до средно афецирани. Генетските тестови го променија пристапот до дијагнозата на состојбата затоа што сега има веродостоен и релативно едноставен тест на крвта кој е на располагање на сите деца со доцнење во развојот од непозната причина.
Инциденција: Проценките сугерираат дека околу 1 на 4000 машки се зафатени и околу 1 на 1000 женски се носители на генот. Многу афецирани членови на фамилии се несвесни за генетичкат причина и треба да се дијагностицираат.
Дијагноза: Клиничките осбини на Фрагилниот Х синдром вклучуваат физички, развојни и бихејвиорални карактеристики и се протегаат од нормални преку лесни до тешки во нивната презентација. Интелектуалното пореметување (IQ помало од 70) е присутно кај 80% од машките и 50% од женските лица. Децата може да се означат дека поседуваат: первазивно развојно нарушување, Аспергеров синдром, аутистично спектрално нарушување, потешкотии со учењето или задоцнет развој. Физичките, развојните и бихејвиоралните карактеристики вклучуваат:
Физички
Класичните карактеристики вклучуваат:
•  издолжено лица со проминентна вилица, подобро видлива после пубертетот.
•  испакнати, големи уши.
•  висок лак на непцето.
•  големи тестиси, главно се гледаат после пубертетот.
•  повторувачки инфекции на ушите.
•  проблеми со сврзното ткиво, како што се рамните стопала, лабави зглобови, вродена дислокација на колкот, сколиоза.
•  пролапс на митрална валвула.
•  напади, вклучувајќи “апсанси” или петит мал.
•  проблеми со очите, како што е страбизам или кривогледост.
Развојни
•    интелектуално нарушување кај околу 80% од машките и до 50% кај женските.
•    задоцнет говор.
•    потешкотиите со учењето може да бидат субтилни.
•    задоцнети фини и груби моторни движења.
•    проблеми со координацијата
Бихејвиорални
•    недостаток на внимание кај најмалку 80% може да биде без хиперактивност.
•    аутистични-слични знаци (пр. треперење на рацете и гризење, вкочанет поглед, преокупација со предмети.
•    потешкотии во прилагодување кон промените.
•    социјална анксиозност.
•    смешен, литаничен говор.
•    постојаност во говорот и ехолалија (повторување на зборови или фрази).
•    срамежливост.
•    анксиозност.
•    сензорна одбрамбеност (аверзија на гласни звуци, допир, јаки мириси, контакт со очи).
•    нестабилност на расположението, со агресија, депресија (делумно во адолесценцијата).
Дијагнозата на фрагилен Х синдром е поставена на примерок од крвта тестиран за анализа на FMR1 генот. Овој ДНК тест е на располагање од 1991 година за детекција на Фрагилен Х кај нормални носители (мажи или жени) и кај афецирани деца. Овој тест не може да го детерминира нивото на интелектуалното нарушување.
 
Ландау-Клефнер синдром
Ландау-Клефнер синдромот е уште познат како Стекната епилептична афазија во детството. Повеќето деца покажуваат први знаци на овој синдром некаде помеѓу три и девет годишна возраст. Претходно тие растат и се развиваат нормално без знаци за напади.
Симптоми: Првиот знак на нарушување обично се јавува во форма на тешкотии во комуникацијата, говорот и јазикот. Тие не само што покажуваат тешкотии во разбирањето што им е кажано (рецептивна дисфазија), но имаат и тешкотии во претворањето на нивните мисли во зборови (експресивна дисфазија). Другите аспекти на учењето најверојатно не се зафатени. Нападите се појавуваат кај повеќето од овие деца по неколку недели од првите знаци на пореметување на говорот. Тие имаат форма на тонично клонични напади кои се најверојатно делумни во настанувањето или комплексни парцијални напади.
Дијагноза: ЕЕГ (електроенцефалограм) покажува знаци на нарушена функција на мозокот вклучувајќи ги двете мозочни хемисфери, но обично врвот и активноста на брановите видени на ЕЕГ-то се попроминентни во доминантната мозочна хемисфера што е во врска со говорната функција. За повеќето луѓе таа е на левата страна. Причината за овој синдром е непозната. Двојно повеќе машки од женски се афектирани. Кај другите деца проблемот изгледа дека е потенциран од вирусна инфекција. Долгорочната перспектива е добра за повеќето деца со оваа состојба. Кај огромното мнозинство нападите исчезнуваат во тинејџерската возраст. Кај половина од децата некои подобрувања се појавуваат со тек на време. Можеби кај 20%, или кај еден од пет случаи децата ќе ги задржат нивните потешкотии со говорот.
 
Туберозна склероза
Туберозната склероза (ТС) е генетско нарушување кое предизвикува појава на бенигни тумори во разни органи- примарно во мозокот, очите, срцето, бубрезите, кожата и белите дробови.Обично прво се препознава по два невролошки симптоми- епилептички напади и различен степен на проблеми со учењето. Многу луѓе со ТС  исто така имаат аутизам.
Инциденција: Вистинската преваленција  на ТС е непозната, но инциденцијата беше скоро проценета на 1 на 6000 живородени. ТС се појавува кај обата пола и кај сите раси и етнички групи. ТС е генетска болест.
Дијагноза: Сите тестови што следат се препорачливи во времето на поставување на дијагноза на ТС или ако постои сомневање за неа:
1. Потполен преглед на кожата за откривање на некои од вообичаените кожни лезии на ТС. Ова треба да вклучи преглед со Wood-ова лампа.
2. Проширување на зениците со капки во очи кои содржат на атропин слична супстанција овозможува директен преглед на мрежницата со офталмоскоп, и офталмолог запознат со ТС би требало да направи индиректен преглед со зголемувачки леќи.
3. КТ и МНР на мозокот треба да се направат за да се бараат мозочни лезии на ТС. МНР треба да се направи ако е можно за да се документира целосно мозочната вклученост во ТС.
4. Ултразвук, КТ или МНР на бубрезите треба да се направи за документирање на бубрежната вклученост во синдромот.
5. ЕЕГ или телеметриски испитувања треба да се направат ако детето има напади.
6. Ехокардиограм (за детектирање на срцевите рабдомиоми) и ЕКГ на срцето треба да се направат за да се документира срцевата вклученост.
 
Епилепсија
Епилепсијата се појавува кај 30% од луѓето со аутизам. Во Велика Британија 1 на 130 луѓе има епилепсија- околу 420.000- правејќи ја втора по честота невролошка болест после мигрената. Може да има многу форми од тотални напади до апсанси во кои што лицето се губи за неколку секунди или минути. Има над 40 разни типови на напади. Секое лице ја доживува епилепсијата на единствен начин.
Дијагноза: Докторите може да имаат проблеми во поставувањето на дијагноза на епилепсијата. Ова е затоа што нема сигурен тест и има многу други можни причини за губење на свеста. Многу луѓе со епилепсија не се сеќаваат што се случило за време на нападот. Околу 1 на 20 луѓе имал епилептичен напад во текот на својот живот, но не сите развиле епилепсија. Ако докторот се сомнева на епилепсија треба да го упати лицето на специјалист за мозочни нарушувања или епилептолог. Овој специјалист може да одреди голем број на безболни тестови за да види дали лицето има епилепсија и да го идентификува типот на истата, што вклучува:
•  ЕЕГ (електроенцефалограм). Овој тест ја бележи електрижната активност на мозочните клетки и ја пренесува до инструмент, кој ги прикажува мозочните бранови. Овој тест се изведува додека пациентот ги отвара и затвора очите, дише длабоко и за време на експозиција на трепкаво светло. Ова трае помалку од половина час. Специјалистот може да побара и други специјализирани типови на ЕЕГ кои ќе помогнат во дијагностицирањето на нападите со непозната причина.
•  Мозочни скенови за барање на оштетени области во мозокот кои можат да бидат причина за нападите. Најчест тип на скен е КТ (компјутеризирана томографија). Икс зраците минуваат низ мозокот под различни агли и поминуваат низ комјутер кој созадава слика на пресеци на мозокот.
Пософистицирана техника е МНР (магнетна нуклеарна резонанца). Таа овозможува високо квалитетна слика на мозокот без употреба на Икс зраци или друго зрачење. Скенерот кој личи на тапан содржи моќен магнет кој ги собира сигналите од мозокот. Тие се пренесени во комјутерот што создава 3-Д слика на областа што е скенирана и го покажува тоа на екранот.
•  Тест на крвта се прави за да се провери општата здравствена состојба и да се бара друга состојба која може да биде одговорна за нападите.
Глувост
Аутистичните нарушувања може да се појават со било кој степен на глувост, при што двојната дијагноза е битна. Тестирањето може да е тешко, така да опсервацијата на родителите е многу битна како дел од дијагнозата.
 

Кои стручњаци треба лицето со аутизам да ги посети и што е нивната работа?
 
Една од најзбунувачките работи за родителите и старателите по поставување на дијагнозата е таа што треба да прават луѓето кои што се во контакт со детето. Аутизмот е комплицирана состојба и како таква бара вложување на труд од многу стручњаци во здравството, образованието и социјалните служби. Општ опис на некои од овие стручњаци ќе биде прикажан:
 
Здравстени служби
Општ лекар- Вашиот матичен лекар може да е првиот кој што ќе ги открие проблемите на вашето дете (здравствените прегледи нормално се изведуваат на 18, 24, 36 и 60 месеци). Тие се информираат преку извештаи од специјалистот кои можат да помогнат на локалните служби (пр. социјална помош, школување, лекови).
Патронажна служба- Патронажната служба исто така е вклучена во раниот развој на детето. Тие организираат здравствени прегледи, вакцинации и домашни посети.
Клинички психолог- Ова е клинички специјалист кој е често вклучен во дијагнозата на детето. Тие се вклучени во развој на програми за проблематично однесување и советување за било која терапевтска интервенција или лекување.
Детски психолог за потешкотии со учењето- Овие специјалисти исто така може да бидат вклучени во дијагнозата и терапијата на детето. Кого детето ќе посети зависи од тоа дали има специјалист од овој тип во местото на живеење. Уште еден фактор е возраста на детето.
Општ педијатар- Овој доктор ги посетува локалните училишта за да пружа специјалистички услуги (пр. вакцинација). Некои педијатри во локалните места специјализираат или покажуваат интерес за аутизмот. Тие може да бидат вклучени во третманот и терапијата.
Работен терапевт- Работниот терапевт некогаш станува вклучен во развојот на детските моторни вештини. Тие не се фокусираат на физичката страна, (тоа е работа на физиотерапевтите) но се трудат да ги подобрат моторните вештини на детето (пр. ги вежбаат дланките, отколку што прават подобрување на движењата на самите раце).
Логопед- Логопедот исто така може да работи во образовните служби, но во многу случаи всушност се наоѓа во здравствените служби. Логопедот како што самото име покажува работи со комуникацијата. Како и да е тоа не е само за вербалниот јазик. Тие можат да помогнат во развивањето на комуникациските способности на детето долго време пред да се појави говорот.
Музички терапевт- За жал, музичките терапевти се ретки во локалните места. Како и да е било покажано во повеќе истражувачки проекти дека децата со аутистично спектрално нарушување позитивно реагираат на музика. Оваа поврзаност со музиката може да помогне за другите проблеми (како што се комуникацијата и однесувањето).
 
Образовни служби
Наставник- Градинката, основното, средното училиште и ако е потребно дополнителен наставник имаат големо влијание на развојот на детето со аутизам. Различни наставници имаат разни идеји за тоа како да предаваат на деца со специјални потреби, но родителите не треба да завземат став дека имаат големи знаења за аутизмот. Бидејќи родителите го знаат своето дете најдобро битно е да тие целосно учествуваат со нивните идеи во едукацијата. Наставникот комуницира со другите специјалисти кои што се вклучени така да се појавува една развојна мрежа помеѓу домот/болницата/училиштето.
Училишен психолог- Кога детето со потешкотии во учење е позната во локалното место, потребно е да се донесе образовен терапевт. Некои го превземаат развојот на детето во свои раце, но повеќето се дојдени за да увидат дали детето ги прима неопходните помошни средства. Ова значи организирање терапија (говорна, музичка или работна) и правилно школување. Училишните психолози се вклучени во организирањето на детската “листа на потреби”.
Патронажен дефектолог- Како и училишниот психолог, патронажниот дефектолог помага во организирање на помошни средства за детето посебно во предучилишна возраст, подготвувајќи го за основно училиште.
 
Социјални служби
Социјален работник- Социјалниот работник не е назначен да се увери дека вие правилно се грижите за вашето дете! Тие треба да се сфатат како друга форма на подршка и можат да бидат од голема помош во области како што е водење грижа за одмор (има повеќе форми на одмор подржани од локалниот совет). Социјалниот работник може да биде од помош во подржувањето на вашите потреби за социјална помош, школување и други услуги. Треба да мислите на нив како на пријатели, а не како на непријатели!
 

Кои техники се користат во лекувањето на аутизмот?
 
Бидејќи причината за аутизмот останува непозната, а исто така нема ни лек, но бројот на техники за третирање е доволно развиен. Тука спаѓаат:
•  терапија со лекови: како што се Фенфлурамин, Халоперидол и Налтрексон и во скоро време Секретин
•  терапија со диета: како што се Б6+ Магнезиум, казеин и глутен слободни диети, Сулфатен метаболизам
•  бихејвиорална терапија: како што е методот на Lovaas
•  специфични терапевтски модели: како што се TEACCH, Higashi, Option и Groden Institute Model. 
 

Моето дете тукушто е дијагностицирано. Што да правам?
 
Прва работа што се забележува е дека луѓето реагираат на разни начини на новоста дека нивното дете има доживотна состојба. Некои родители може да посакаат да не прават ништо, започнуваат со тоа да прво се соочат со новоста. Други може да посакаат да зборуваат со некого, можеби со друг родител на дете со аутизам. Некои родители сакаат да откријат за состојбата преку книги, научни трудови и.т.н. Главната поента е дека нема добар или лош начин на реагирање на веста.